Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot...

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Bibliographic Details
Main Authors: Charles Peter Tilbery, Décio Cassiani Altimari, Luiz G. Gagliardi-Ferreira, José L. Alonso Nieto
Format: Article
Language:English
Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1972-06-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1972000200009&lng=en&tlng=en
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description Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.
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