Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Detección de la mutación E8SJM en el gen LIPA, por PCR en tiempo real, para la investigación de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Introducción: La enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol (CESD; Cholesteryl Ester Storage Disease) es una enfermedad de depósito lisosomal, su presentación es bastante variable y su diagnóstico constituye un desafío. Además, existe un número de anomalías observadas en los pacientes co...

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Bibliographic Details
Main Authors: Diana Rojas Málaga, Ursula Matte, Carlos Thadeu Schmidt Cerski, Roberto Giugliani
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad Nacional Mayor de San Marcos 2018-03-01
Series:Anales de la Facultad de Medicina
Subjects:
enfermedades por almacenamiento lisosomal
esterol esterasa
enfermedad de acumulación de colesterol éster
enfermedad de wolman
técnicas de diagnóstico molecular.
Online Access:https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/14262

Internet

https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/14262

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