DISTROFIA MUSCULARĂ DE TIP FACIO-SCAPULO-HUMERAL

• Main Authors: Irene Damian, Mariana Așchie, N. Cârciumaru, Marilena Alexianu
• Format: Article
• Language: English
• Published: Amaltea Medical Publishing House 2006-03-01
• Series: Romanian Journal of Neurology
• Subjects: distrofia musculară facio-scapulo-humerală
• Online Access: https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_NEUROLOGY/Revista_Romana_de_NEUROLOGIE-2006-Nr.1/RJN_2006_1_Art-02.pdf

Distrofia musculară facio-scapulo-humerală (DFSH) este unul dintre cele mai frecvente tipuri de distrofii musculare. În ultimii ani, la tabloul clinic clasic al bolii (caracterizat prin afectarea musculaturii faciale, scapulohumerale, tibiale anterioare și a centurii pelvine) au fost adăugate afectarea vasculară retiniană, hipoacuzia neuro-senzorială (frecvent asimptomatică) și, în cazuri severe, chiar anomalii ale sistemului nervos central. Deși în majoritatea cazurilor evoluția bolii este benignă, există bolnavi care ajung în scaunul cu rotile. Din punct de vedere genetic, este o boală transmisă autozomal dominant în 70-90% din cazuri și sporadic în rest; una dintre genele implicate în DFSH a fost localizată pe cromozomul 4 (4q35), restul fiind încă neidentificate.