Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes Screening and dilemma of the genetic counselling in couples at risk for sickle cell anemia

• Main Authors: Mabel Domínguez Mena, María Idania Viñales Pedraza, María Esther Santana Hernández, Estela Morales Peralta
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas 2005-04-01
• Series: Revista Cubana de Medicina General Integral
• Subjects: Anemia a hematíes falciformes; portador; asesoramiento genético; diagnóstico prenatal; consentimiento informado; electroforesis de hemoglobina; riesgo; beneficio; Sickle cell anemia; carrier; genetic counselling; prenatal diagnosis; informed consent; hemoglobin electrophoresis; risk; benefit
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252005000100014

Se realizó un estudio descriptivo en la Consulta de Desarrollo de la Ginecología del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 338 embarazadas portadoras de anemia a hematíes falciformes, a las que se les brindó asesoramiento genético que incluyó la repetición del estudio de electroforesis de hemoglobina y la realización al esposo. Los datos fueron procesados en el cálculo porcentual. Se detectaron 28parejas de riesgo (7,4 %), de las cuales 21 (75, 0 %) optaron por el diagnóstico prenatal de hemoglobina fetal. Se encontraron 4 fetos con anemia a hematíes falciformes (19 %) y 9 portadores (42,8 %). No se realizaron diagnóstico prenatal 7 pacientes (25 %), de ellas 5 (71,4 %) por edad gestacional avanzada y 2 (28, 5 %) por negarse a la realización del proceder médico. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, explicando la relación riesgo/beneficio, y obteniendo en todos los casos el consentimiento informado para el diagnóstico prenatal.<br>A descriptive study was undertaken at the Office of Genetics Development of La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 338 pregnant women carriers of sickle cell anemia that received genetical counselling, which included the conduction of hemoglobin electrophoresis in the expectants and their husbands. The data were processed by percentage calculation. 28 risk couples were detected (7.2 %), of which 21 (75 %) chose the prenatal diagnosis of fetal hemoglobin. 4 fetoes with sickle cell anemia (19 %) and 9 carriers (42.8 %) were found. 7 patients did not have prenatal diganosis (25 %), 5 of them (71.4 %) due to advanced gestational age and 2 (28.5 %) for rejecting to do so. The genetical counselling was not directive. The personal decisions were respected and reliability was guaranteed. The risk/benefit relation was explained and in all cases the informed consent for the prenatal diagnosis was obtained.