Doença de Tay-Sachs: um relato de caso
Introdução: a doença de Tay-Sachs (DTS) é uma doença autossômica recessiva neurodegenerativa, com início na infância, sendo caracterizada pelo retardo no desenvolvimento, seguido de paralisia, demência e cegueira. É causada por uma mutação no gene HEXA, identificado no cromossomo 15q23-q244, que é r...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
Pontifícia Universidade Católica de São Paulo
2014-10-01
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| Series: | Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba |
| Online Access: | http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/21015 |