Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso

• Main Authors: Sofía López Mendoza, Ana Isabel Díaz Zapien, Moisés Alejandro Nuño Suárez
• Format: Article
• Language: English
• Published: Permanyer 2016-03-01
• Series: Revista Mexicana de Oftalmología
• Subjects: Enfermedad de Best; Distrofia macular viteliforme; Neovascularización coroidea; Terapia fotodinámica; Ranibizumab; Caso mexicano
• Online Access: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187451915000980

La distrofia macular viteliforme se presenta clásicamente de forma autosómica dominante por mutaciones en VMD2. Este gen codifica la proteína bestrofina, la cual funciona como un canal de cloro; el flujo anormal de dicho ion se presume como causante del acúmulo anómalo de lipofuscina, manifiestándose como un depósito amarillento en el epitelio pigmentario de la retina y espacio subretiniano, provocando en la mácula una apariencia viteliforme. Esta enfermedad progresa a través de 5 estadios, con un pronóstico visual favorable, a menos que se genere hemorragia o neovascularización coroidea, en cuyo caso se ha demostrado una respuesta favorable al tratamiento con terapia fotodinámica, fotocoagulación con láser argón y a la aplicación intravítrea de triamcinolona y/o fármacos antifactor de crecimiento endotelial vascular. Se presenta el caso de paciente femenino de 16 años de edad, con antecedente de madre y tías con enfermedad oftálmica no esclarecida, que acude por disminución progresiva de la visión en ambos ojos de 4 años de evolución, siendo 1 en ojo derecho y 0.2 en ojo izquierdo (escala logMAR); la fundoscopia de ojo derecho revela lesión macular subretiniana amarillenta, circunscrita, de 3 áreas de disco, con cambios pigmentarios atróficos en el epitelio pigmentario de la retina; en ojo izquierdo, lesión macular subretiniana amarillenta, bien delimitada, de 3 áreas de disco, circundada por un halo bien delimitado, amarillento y líquido subretiniano. Electrooculograma anormal, la secuenciación genética demuestra mutación en el gen VMD2. Se aplica terapia fotodinámica más inyección intravítrea de ranibizumab en ojo izquierdo, respondiendo favorablemente.