Enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme. A propósito de un caso
La distrofia macular viteliforme se presenta clásicamente de forma autosómica dominante por mutaciones en VMD2. Este gen codifica la proteína bestrofina, la cual funciona como un canal de cloro; el flujo anormal de dicho ion se presume como causante del acúmulo anómalo de lipofuscina, manifiestándos...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Permanyer
2016-03-01
|
| Series: | Revista Mexicana de Oftalmología |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0187451915000980 |