| Summary: | Os autores descrevem um caso clínico de um recém-nascido que se apresentou com um quadro clínico de hipotonia, fácies miopática e artrogripose. A observação da mãe, que demonstrou claramente o fenómeno de miotonia, permitiu suspeitar do diagnóstico de distrofia miotónica congénita, sendo o diagnóstico confirmado por genética molecular. A evolução no período neonatal foi relativamente favorável, uma vez que não desenvolveu quadro de dificuldade respiratória e que a dificuldade alimentar foi auto-limitada.A observação da mãe no caso de um recém-nascido com hipotonia toma-se muito importante, já que permite levantar suspeita do diagnóstico na maioria dos casos de distrofia miotónica, o que é essencial para a orientação da marcha diagnostica, permitindo nomeadamente a poupança de recursos e um mais rápido esclarecimento do diagnóstico, o que se reverte de grande importância para os clínicos e para a família.
Palavras-Chave: Distrofia miotónica congénita, hipotonia, recém-nascido, miopatia
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