Anemia de Fanconfi — Variabilidade Fenotípica da Doença em Bulas Irmãs

• Main Authors: Marisol Guerra, Maria Sameiro-Barreirinho, Ricardo Araújo, Elísio Costa, Cristina Gonçalves, Beatriz Porto, José Barbot
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: Anemia de Fanconi; relação fenótipo-genótipo; anemia
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5371

Os autores apresentam o caso de uma jovem de 15 anos de idade, sexo feminino, com antecedentes de infecções do tracto urinário de repetição e com malformações congénitas esqueléticas e hipoplasia renal direita, orientada para estudo de bicitopenia (leucopenia e trombocitopenia ligeiras). Apresentava macrocitose e hemoglobina fetal aumentada. A cultura de linfócitos com diepoxibutano revelou instabilidade cromossómica característica da Anemia de Fanconi. A irmã da doente, de 9 anos de idade, sem qualquer malformação congénita detectável e sem alterações hematológicas para além de macrocitose ligeira apresentava uma instabilidade cromossómica sobreponível à da irmã.