Summary: | Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki genlerin
davranışları hakkında kantitatif tahminler yapmak için büyük ölçüde
matematiksel modellemeye dayanmaktadır. Bu modeller Mendel’in klasik gen
kalıtım ilkelerine, bir popülasyondaki gen frekansını öngören Hardy-Weinberg
denge yasasına ve Darwin'in doğal seleksiyon teorisine dayanmaktadır. Son
yıllarda, insana ait özellik ve hastalıkların kalıtım derecelerinin (ℎ2) tahmini
ile ilgili genom çapında veriler kullanılarak yapılan çalışmalar oldukça
yaygındır. İkizlerin kullanıldığı çalışmalardan elde edilen sonuçların büyük
bir bölümü, insana ait karmaşık özelliklerin tümünün kalıtsal olduğunu
göstermiştir. Kalıtım derecesi, ya toplam genetik varyasyonun (geniş anlamda
kalıtım derecesi) ya da eklemeli genetik varyasyonun (dar anlamda kalıtım
derecesi) katkısı olarak ölçülür. Özelliklerin ve hastalıkların kalıtım
derecesini tahmin etmek için çeşitli yöntemler önerilmiştir. Bir özelliğin
kalıtım derecesi, bireyler arasındaki genetik çeşitlilikten kaynaklanan
fenotipik varyasyon oranını ifade eder. Karmaşık özelliklerin genetik temeli
hakkında önemli bilgiler sağlar ve bir fenotipin daha spesifik istatistiksel ve
moleküler genetik analizler için uygun bir hedef olup olmadığını gösterir.
Bununla birlikte, kalıtım derecesi bir fenotipin sabit bir özelliği değildir ve
genetik arka plan ile çevresel varyasyondaki popülasyona özgü farklılıklara
göre değişebilir. Bu çalışmanın amacı, kalıtım derecesini tahmin etmek için
yaygın olarak kullanılan üç farklı yöntemi tanıtmaktır.
|