Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica

• Main Authors: Pedro José Baquero Marín, Christian David Guerrero Osocrio, Jorge Iván Pulgarín Díaz, Diana Carolina Osorio Vásquez
• Format: Article
• Language: English
• Published: Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud 2021-06-01
• Series: Repertorio de Medicina y Cirugía
• Subjects: Hiperglicinemia no cetosica, Fundoplicatura de Nissen, cuidado perioperatorio Receptores de glicina; Hiperglicinemia nocetosica; Fundoplicatura de Nissen; Cuidado Perioperatorio; Receptores de Glicina
• Online Access: https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/940

Se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA).  Se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.