Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso

Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siend...

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Main Authors: J. Antonio Grandez-Urbina, Claudio Bustamante-Ubillus, Rossy Farro-Calderon, Ismael Linares-Alarcon, Silvana Goyzueta-Knox
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad Peruana Cayetano Heredia 2013-10-01
Series:Revista Médica Herediana
Subjects:
Cardiomiopatía dilatada
genética
pediatría
Online Access:http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2013000400009&lng=en&tlng=en
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