NEUROPATÍA PERIFÉRICA POR PORFIRIA EN PACIENTE MASCULINO VIH POSITIVO

• Main Authors: Ariana Baptista Da Cunha, Zully Simmonds
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Sociedad Científica San Fernando 2013-01-01
• Series: CIMEL: Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana
• Online Access: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=71729338004
• ISSN: 1680-8398; 1992-4240

La Porfiria Intermitente Aguda es una enfermedad metabólica rara ocasionada por una mutación genética que produciendo defectos enzimáticos en la for- mación del grupo Hemo. Entre todos los tipos de porfiria, es la de mayor incidencia, con una prevalencia global de 5/100.000 habitantes con cúmulos de ca- sos en zonas como Escandinavia, Gran Bretaña, Murcia (España) caracterizada por clínica neurológica, gastrointestinal y psiquiátrica. Afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva. Se describe el caso de un paciente masculino de 38 años con inicio de clínica 14 meses antes dolor abdominal, deposiciones abundantes y asociado cuadriparesia con un mes de evolución. Reporte de serología VIH positivo y valoración neurológica considera diagnóstico de neu- ropatía periférica asociada a VIH. Por antecedente familiar de porfiria se estudia caso en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas y se obtiene diagnóstico definitivo de Porfiria Intermitente Aguda en crisis, tratado con Hermaginato con mejoría significativa de la clínica a los siete días sin signos de crisis porfírica. Por ser de baja incidencia, esta patología no destaca entre los principales diagnósticos diferenciales en casos de disminución de la fuerza mus- cular y difiere en el abordaje específico. Si no es detectada a tiempo la debilidad muscular progresa a parálisis bulbar y muerte. Palabras Clave: Porfiria Intermitente Aguda; Cuadriparesia; VIH.