Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura

• Main Authors: Adriana Montealegre, Erlin Robledo, José Yecid Moreno, Natalia Restrepo, Grégory Alfonso García
• Format: Article
• Language: English
• Published: Fundación Univrsitaria de Ciencias de la Salud 2012-12-01
• Series: Repertorio de Medicina y Cirugía
• Subjects: acidemia orgánica; acidemia propiónica; aciduria orgánica; anormalidades y enfermedades neonatales; hiperamonemia; pretérmino
• Online Access: https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/822
• ISSN: 0121-7372; 2462-991X

Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bo­gotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefa­ lopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.