Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal.

• Main Authors: Jenny Ponce, César Salinas, Reyner Loza
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Universidad Peruana Cayetano Heredia 2011-01-01
• Series: Revista Médica Herediana
• Subjects: SUH atípico; gen del factor I; falla renal aguda
• Online Access: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1018-130X2011000100006&lng=en&tlng=en

El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas con pobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. La biopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre era portadora del gen NPHS1 y el padre, del Factor I de complemento. El segundo hijo era portador de ambos genes. (Rev Med Hered 2011;22:29-33).