Manifestação ocular incomum em paciente com incontinência pigmentar

• Main Authors: Carolina Campos Reis, Ramon Públio Martins, Sandro da Silva Gramacho, Hermelino de Oliveira Neto
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Oftalmologia
• Series: Revista Brasileira de Oftalmologia
• Subjects: Incontinência pigmentar/diagnóstico; Incontinência pigmentar/genética; Glaucoma; Retina; Relatos de casos
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802018000400211&lng=en&tlng=en
• ISSN: 1982-8551

RESUMO Incontinência pigmentar, também conhecida como síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença rara de herança dominante ligada ao X cujas manifestações clínicas incluem lesões dermatológicas típicas combinadas com acometimento neurológico, oftalmológico e dentário. Alterações oculares são comuns e variadas, sendo o acometimento da retina o mais frequente e associado a perda visual severa. Foi relatado um caso de uma criança com perda visual grave decorrente de glaucoma, sem alteração retiniana significativa.