Consideraciones genéticas sobre las dislipidemias y la aterosclerosis

• Main Author: Julio César Fernández Travieso
• Format: Article
• Language: English
• Published: Centro Nacional de Investigaciones Científicas 2008-01-01
• Series: Revista CENIC. Ciencias Biológicas
• Online Access: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181223609004

La interacción entre factores genéticos y ambientales explican muchos aspectos de la aterosclerosis y las variaciones genéticas constituyen marcadores de riesgo de la enfermedad coronaria (EC), la cual ocupa el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La predisposición familiar a padecer EC, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo de EC. Debido a que la EC está directamente relacionada con alteraciones en los niveles plasmáticos de lípidos, la principal investigación genética está dirigida a la identificación de mutaciones o polimorfismos en genes involucrados en la síntesis, transporte y metabolismo de lipoproteínas. Las alteraciones en algunos genes candidatos, tales como R-LDL, apo-B100, apo-E, LPA, LPL, LH, CETP, apoAI, apoAII y LCAT han sido bien caracterizadas, demostrándose su asociación a riesgo de EC en diversas poblaciones. Los estudios genéticos no solo permiten definir la contribución de las alteraciones de genes en el desarrollo del fenotipo de EC, sino también, mejorar la comprensión de su fisiopatología y definir nuevas alternativas de tratamiento a través de la identificación de nuevas moléculas y posibles blancos terapéuticos. En este trabajo se analiza la predisposición genética a desarrollar dislipidemias y los polimorfismos y mutaciones implicadas en la fisiopatogenia de la EC y sus complicaciones, como las relacionadas con el metabolismo lipídico, teniendo en cuenta que el riesgo coronario puede depender del número acumulado de polimorfismos desfavorales que porte el individuo.