Diagnóstico precoce: resultados preliminares do rastreio metabólico alargado

Resumo O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979 com o rastreio da fenilcetonúria (PKU), passando em 1981 a incluir o rastreio do hipotiroidismo congénito (HC). Em 2005 foi iniciado o rastreio neonatal alargado a mais 13 doenças hereditárias do metabolismo por espectrometria de...

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Bibliographic Details
Main Authors: Laura Vilarinho, Hugo Rocha, Ana Marcão, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Mário Bogas, Rui Vaz Osório
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-08-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/4805