Genetic counselling in Neurology: A complex problem that requires regulation

• Main Authors: B. Quintáns, M. Prieto Fernández, A. Carracedo, M.J. Sobrido
• Format: Article
• Language: English
• Published: Elsevier España 2011-01-01
• Series: Neurología (English Edition)
• Online Access: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173580811700281

Introduction: The generalization of genetic studies is transforming the practice of Neurology and confronts the clinical departments with new challenges, such as the organization of genetic counselling. The requirement of specialized knowledge, both clinical and molecular, as well as the need for psychological evaluation and family support, especially for predictive testing and reproductive planning, makes a multidisciplinary approach mandatory. Development: The main characteristics of genetic neurodegenerative diseases are the high level of required specialization - since these disorders are often rare and of difficult diagnosis - together with a generally progressive course, unavailability of effective treatment, the issues generated by predictive testing and the interpretation of genetic testing. The aim of genetic counselling is to provide sufficient and objective information for each individual to make their own decision on genetic testing. It must touch upon psychological aspects and family communication. The PICOGEN program from the Clinic Hospital in Barcelona for genetic testing and counselling of dementias is a good example of integrated strategy capable of managing this new clinical scenario in neurology. Unfortunately, this program is an exception in Spain and the patients with neurogenetic disorders and their families usually do not have guaranteed access to an appropriate care. Conclusions: Genetic counselling is a unique clinical activity that requires provision of enough time, space and resources to be developed. It implies multidisciplinary participation, due attention to psychological and family issues, and cannot be carried out adequately in a routine Neurology clinic. Legislation is needed to promote a correct articulation of genetic counselling in our country with guarantee of quality and equity. This includes training of the necessary health professionals, clarification of competences and provision of resources to the institutions for the development of such programs. Resumen: Introducción: La expansión de los estudios genéticos está transformando la práctica de la Neurología y enfrenta a los servicios clínicos con nuevos retos, como la articulación del asesoramiento genético. La amplitud de los conocimientos tanto clínicos como moleculares precisos, así como la necesidad de una evaluación psicológica y apoyo familiar, especialmente en los análisis predictivos y planificación reproductiva, hacen necesario un enfoque multidisciplinar. Desarrollo: Las características principales de las enfermedades neurodegenerativas de base genética son el elevado nivel de especialización requerido —por tratarse de enfermedades poco comunes y de difícil diagnóstico— junto con su carácter generalmente progresivo, la ausencia de tratamientos eficaces, la problemática generada por la posibilidad de estudios predictivos y la interpretación de los resultados genéticos. El objetivo del asesoramiento genético es proporcionar la información suficiente y objetiva para que cada individuo pueda tomar sus propias decisiones sobre el estudio genético. Debe incluir la evaluación de aspectos psicológicos y de comunicación familiar. El programa PICOGEN del Hospital Clínic de Barcelona para el análisis y asesoramiento genético en demencias es un buen ejemplo de una estrategia integrada capaz de abordar esta nueva situación asistencial en Neurología. Lamentablemente, este programa es una excepción en España y los pacientes con enfermedades neurogenéticas y sus familias no tienen garantizada habitualmente una asistencia adecuada. Conclusiones: El asesoramiento genético es un acto clínico per se, que precisa de un espacio, tiempo y recursos suficientes. Implica una participación multidisciplinar, atención a los aspectos psicológicos y familiares y no se puede llevar a cabo correctamente en el seno de una consulta rutinaria estándar de Neurología. Es necesaria una legislación que garantice la adecuada articulación del asesoramiento genético en nuestro país con criterios de calidad y equidad. Esto incluye la regulación de la formación de los profesionales necesarios, la clarificación de competencias y la dotación de recursos a las instituciones para el desarrollo de estos programas. Keywords: Genetic tests, Genetic counselling, Neurogenetics, Legislation, Rare disorders, Predictive testing, Palabras clave: Análisis genéticos, Asesoramiento genético, Neurogenética, Legislación, Enfermedades raras, Test predictivos