IDENTIFICACIÓN DE DELECIONES EN AFECTADOS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD/DMB) Y DIAGNÓSTICO DE PORTADORAS POR METODOLOGÍAS MOLECULARES

• Main Authors: Patricia Hernández Rodríguez, Carlos Martín Restrepo
• Format: Article
• Language: English
• Published: Pontificia Universidad Javeriana 2002-06-01
• Series: Universitas Scientiarum
• Subjects: Identificación de portadoras; dosis génica; polimorfismos (CA)n; PCR múltiplex; DMD; DMB
• Online Access: https://docs.google.com/folder/d/0B_IdlsctkRrxNUMwOERwQjFSSkk/edit?usp=sharing&pli=1&docId=0B_IdlsctkRrxTlVqdC0yT0dxc0U
• ISSN: 0122-7483; 2027-1352

Se diseñó un ensayo de PCR múltiplex (6-plex) que amplifica simultáneamente 6 exones del gen de la distrofina, estos exones son los que presentan mayor frecuencia de mutación. La proporción de deleciones observada en este estudio mediante el sistema 6-plex correspondió al31,25%, además el60% del total de las deleciones involucró los exones 44 al 52. Con el fin de identificar mujeres portadoras de DMD y DMB se utilizó el cálculo de dosis génica, a través de esta metodología fueron identificadas 7 mujeres como portadoras y 15 como no portadoras de deleción para los exones analizados, en este estudio no se encontró ninguna mujer como portadora de duplicación. Con la utilización de polimorfismos dinucleotídicos (CA)n localizados en el interior del gen fue posible establecer inforrnación sobre el cromosoma X que posiblemente está afectado en el 63% de las mujeresanalizadas.