| Summary: | Se analizan diferentes aspectos reproductivos en mujeres portadoras de mutaciones genéticas BRCA. Se revisa la evidencia científica del riesgo que agrega el uso de anticoncepción hormonal a mujeres con diferentes niveles de riesgo concluyendo que con las formulaciones recientes después del 2010 no hay aumento del riesgo de cáncer de mama. En portadoras de mutaciones BRCA, el uso prolongado antes de los 25 años se asocia a un leve mayor riesgo de diagnóstico temprano de cáncer de mama.
Se analiza el riesgo que agrega la terapia de reemplazo hormonal en la menopausia (TRH) a mujeres de alto riesgo de cáncer de mama concluyendo que en mujeres no mutadas no hay evidencia de mayor riesgo con el uso de TRH. En portadoras de mutaciones BRCA sometidas a salpingo ooforectomía de reducción de riesgo con sintomatología climatérica, es posible usar TRH por períodos limitados de tiempo previa adecuada consejería.
Se analiza la evidencia sobre cáncer de ovario y trompa de falopio en portadoras de mutaciones genéticas. 14% de los cánceres ováricos se asocian a mutaciones heredadas y habitualmente corresponden a adenocarcinomas serosos de alto grado, pobremente diferenciados y agresivos. La vigilancia y tamizaje para cáncer de ovario a portadoras de mutaciones BRCA mediante CA 125, ecografía transvaginal y examen clínico no ha demostrado que mejore la sobrevida. Por ello, la recomendación más adecuada es la salpingo oforectomía de reducción de riesgo a la edad de 35-40 años después de haber completado el deseo de tener hijos.
Se analizan las diferentes estrategias para preservación de la fertilidad en mujeres jóvenes portadoras de mutaciones BRCA, la reserva ovária, efecto de la quimioterapia sobre la reserva ovárica, criopreservación embrionaria y de oocitos, criopreservación de tejido ovárico, supresión ovárica y el estudio genético preimplantacional. Se concluye que las mujeres portadoras de mutaciones deben derivarse en forma oportuna a un equipo multidisciplinario de preservación de fertilidad para consejería reproductiva precoz por el alto riesgo de cáncer mamario sumado al uso de quimioterapia gonadotóxica. Las portadoras de mutaciones BRCA1 parecen tener menor reserva ovárica que las no portadoras. Los métodos de preservación de fertilidad más utilizados son la estimulación controlada de la ovulación y la criopreservación de embriones y oocitos.
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