Estudio de factores genéticos para cáncer de mama en Colombia
El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10% de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar estrategias de detección temprana para persona...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Pontificia Universidad Javeriana
2009-01-01
|
| Series: | Revista Universitas Medica |
| Online Access: | http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018677004 |
| Summary: | El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10% de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar estrategias de detección temprana para personas con alta susceptibilidad en Colombia e implementar medidas profilácticas. El objetivo de este estudio fue estimar el componente genético del cáncer de mama en Colombia, mediante el estudio de la frecuencia y penetrancia de las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Se estudiaron 766 pacientes que cumplieron el criterio de habérseles diagnosticado cáncer de mama después de 2004 y se realizaron estudios moleculares para las mutaciones fundadoras. Se entregaron los resultados a las pacientes y se analizaron los datos para frecuencia y penetrancia. La frecuencia total para mutaciones fundadoras para BRCA1 y BRCA2 fue de 4,2% (IC95% 2,9-5,8), y la penetrancia a los 50 años fue de 33,3 (IC95% 15,2-63,1) para BRCA1 y de 32 (IC95%11,8.70,9) para BRCA2. La alta frecuencia de mutaciones justifica la necesidadde ofrecer este tipo de examen a mujeres con cáncer de mama, independientemente de los antecedentes. Es necesario ampliar los estudios para realizar cálculos de penetrancia a los 70 años. |
|---|---|
| ISSN: | 0041-9095 2011-0839 |