Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos

Citopatias Mitocondriais. Uma Doença? Várias Doenças? 2 Casos Clínicos

Os autores fazem uma revisão sumária das citopatias mitocondriais, grupo de doenças com expressão heterogénea do ponto de vista clínico, bioquímico, genético e histoenzimático. Apresentam ainda dois casos clínicos em que a sintomatologia inicial se incluia no âmbito da pediatria geral e cuja investi...

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Bibliographic Details
Main Authors: Gustavo Rocha, Margarida Azevedo, Sónia Figueiroa, Fernanda Manuela Costa, Laura Vilarinho
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Citopatia mitocondrial
baixa estatura
atrofia óptica
glaucoma congénito
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5530

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