Nueva mutación para xantomatosis cerebrotendinosa causa demencia familiar temprana en Colombia
Introducción. La xantomatosis cerebrotendinosa es una causa poco frecuente de demencia. Es un trastorno autosómico recesivo con heterogeneidad clínica y molecular. Objetivo. Identificar la presencia de una posible mutación en una familia colombiana con varios hermanos afectados y con características...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2015-12-01
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| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2690 |