Nadir Görülen 48,XXYY sendromlu Olgu

• Main Authors: Diclehan Oral, Selda Şimşek, Ayşegül Türkyılmaz, İlyas Yücel, Hilmi İsi
• Format: Article
• Language: English
• Published: Dicle University Medical School 2018-06-01
• Series: Dicle Medical Journal
• Subjects: Klinefelter sendromu; kromozom anormalliği; hipergonadotropikhipogonadizm
• Online Access: http://diclemedj.org/upload/sayi/69/Dicle%20Med%20J-03400.pdf

Klinefeltersendromu ilk tanımlanan kromozom bozukluğu olup temel olarak hipergonadotropikhipogonadizm ve önükoid vücut yapısı ile karakterizedir. Sıklığı 500-1000 canlı doğumda birdir. Klinefelter sendromunun genel özelliklerini uzun boy, önükoid vücut yapısı, jinekomasti, azalmış testis volümü, yetersiz yüz ve pubik kıllanma, kişilik ve davranış problemleri olarak sıralayabiliriz. 47, XXY karyotipi olguların % 80’inde, 47, XXY dışı sayısal kromozom bozuklukları ise tüm olguların %20’sinde gözlenmektedir. 48, XXYY sendromu nadir görülen bir seks kromozom bozukluğudur. Bazı bulguları ile Klinefelter sendromuna (47,XXY) benzemekle birlikte, nöropsikiatrik belirtiler ve bir takım fenotipik bulgular farklılık göstermektedir. Bu çalışmada klinik değerlendirme ve sitogenetik analizle 48,XXYY sendromu tanısı konan bir olgu sunulmuştur. Bu olgu sunumunda hipergonadotropikhipogonadizm ve uzun boy nedeniyle kliniğimize başvuran ve konvansiyonel sitogenetik analiz sonucunda karyotipi 48, XXYY olarak saptanan Klinefelter sendromlu bir hastanın klinik ve laboratuar bulguları litaratür bilgileri ile sunulmuştur.