SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)

SINDROMUL PRADER WILLI IDENTIFICAT PRIN TEHNICA MS-MLPA (METHYLATION SPECIFIC MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION)

Sindromul Prader-Willi (SPW) reprezintă o afecţiune genetică complexă, multisistemică, cauzată de lipsa expresiei genelor din regiunea q11.2-q13 a cromozomului 15 patern. Există trei subtipuri genetice majore în SPW: deleţia paternă din regiunea 15q11-q13 (70% dintre cazuri), disomia uniparentală m...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Simona Loredana Vasilache, Adelina Micheu, Claudia Bănescu, Valeriu Moldovan, Carmen Duicu, Ionela Maria Paşcanu, Oana Mărginean
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2017-12-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
sindrom prader-willi
centru de amprentare
obezitate
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.4/RJP_2017_4_RO_Art-06.pdf

Internet

https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2017-Nr.4/RJP_2017_4_RO_Art-06.pdf

Similar Items