Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival

• Main Authors: S. Rosemberg, F. Abita, C. Campos
• Format: Article
• Language: English
• Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1985-03-01
• Series: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1985000100007&lng=en&tlng=en

São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma, agregados densos membrano-tubulares, idênticos aos dos esferóides ocorrentes no SNC nesta doença. O achado destas estruturas é o único meio diagnóstico em vida. A biópsia da conjuntiva, pela facilidade de sua execução e por sua inocuidade, é o procedimento preferido para este estudo. Clinicamente, a enorme hipotonia aliada a sinais piramidais, a ausência de crises convulsivas, a atrofia cerebelar visível à tomografia e o modo evolutivo, sugerem fortemente o diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil.