Esclerosis tuberosa, reporte de un caso

• Main Authors: Elys María Pedraza-Rodríguez, Victor Ernesto González-Velázquez, Daniella Alejandra Villar-Gacives, Yamilé Alba-Pacheco
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río 2020-08-01
• Series: Universidad Médica Pinareña
• Subjects: esclerosis tuberosa; complejo esclerosis tuberosa; enfermedad neurocutánea; lesiones en hoja de fresno; criterios diagnósticos; lesiones cutáneas en confeti.
• Online Access: http://www.revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/586

Introducción: la esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico crónico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante. El nombre se compone la palabra latina tuber(crecimiento en forma de raíz) y la palabra griega skleros (duro), para referirse a las lesiones gruesas y firmes llamadas túberes. La severidad de los síntomas y complicaciones determinan el pronóstico en estos pacientes Presentación del caso: Paciente femenina de tres años de edad, de piel blanca, que acude a cuerpo de guardia del Hospital Pediátrico Provincial “José Luis Miranda” por presentar,según refiere la madre, falta de atención y dolores de cabeza. Se realiza interrogatorio, examen físico y se le indican complementarios. Aunque los exámenes no reflejaron ninguna anomalía se puede plantear en esta paciente un síndrome neurocutáneo (la esclerosis tuberosa). Actualmente se encuentra en control periódico por los servicios de neuropediatría, cardiología, dermatología y oftalmología. Conclusiones: la esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo con repercusión sistémica, y en algunas ocasiones como en este caso las lesiones dermatológicas son la forma de presentación más temprana de la enfermedad. De esta manera se evidencia la importancia del correcto examen físico de la piel para la elaboración de planteamientos diagnósticos en los síndromes neurocutáneos; y lograr de este modo un diagnóstico precoz y oportuno en estos pacientes.