Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность
Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, назван...
| Format: | Article |
|---|---|
| Language: | Russian |
| Published: |
ABV-press
2015-02-01
|
| Series: | Nervno-Myšečnye Bolezni |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/36 |
| Summary: | Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области. |
|---|---|
| ISSN: | 2222-8721 2413-0443 |