HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA DO TIPO 1 E PORFIRIA CUTÂNEA TARDA - RELATO DE CASO DE UM DOENTE HETEROZIGOTO COMPOSTO PARA AS MUTAÇÕES C282Y E H63D

• Main Authors: Tiago Mestre, Ana Maria Rodrigues, Jorge Cardoso
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia 2015-09-01
• Series: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia
• Subjects: Alterações do metabolismo do ferro; Hemocromatose; Porfiria cutânea tarda; Sobrecarga de ferro
• Online Access: https://revista.spdv.com.pt/index.php/spdv/article/view/462

A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas assim como alterações da função hepática. A hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética autossómica recessiva mais frequente na população. Apresentamos o caso de um doente saudável de 38 anos, referenciado por vesiculas na face, superfícies extensoras dos braços e dorso das mãos, associadas com hipertricose na região zigomática e quistos de mília no dorso das mãos. Análises laboratoriais mostraram um aumento dos níveis séricos e urinários das porfirinas, do ferro sérico e ferritina elevada. Um diagnóstico de porfiria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais. O estudo genético para as mutações do gene da hemocromatose hereditária revelou um doente heterozigoto composto para as mutações mais comuns: C282Y, H63D. A porfiria cutânea tarda pode ser um importante marcador cutâneo para pacientes com mutações do gene HH. A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular. Os sinais cutâneos podem ter um papel fundamental no diagnóstico precoce, evitando complicações futuras e possibilitando o aconselhamento genético e teste genético aos filhos dos doentes afectados.