Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos Rubinstein-Taybi syndrome: report of two cases
São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antece...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1975-12-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1975000400008 |
| Summary: | São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.<br>Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome. |
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| ISSN: | 0004-282X 1678-4227 |