Leucemia mielomonocítica juvenil – um desafio diagnóstico

• Main Authors: Duarte Malveiro, Raquel Firme, Madalena Fialho, Maria José Ribeiro, Anabela Brito, Nuno Lynce
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-01-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/2593

A leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) é uma doença rara, com mau prognóstico e representa 2 a 3% das leucemias na idade pediátrica. Descreve-se o caso de uma criança de 18 meses, com antecedentes de neurofibromatose tipo 1 (NF 1) e aumento do volume abdominal, obstipação e palidez. Os achados clínicos e laboratoriais, incluindo o medulograma, permitiram o diagnóstico de LMMJ. A paciente fez terapêutica com estabilização. A raridade e as características inespecíficas desta patologia acarretam frequentemente erros e atrasos no diagnóstico. A NF 1 aumenta o risco desta doença. A LMMJ pode mimetizar ou manifestar-se na sequência de uma infeção viral, pelo que a presença de infeção não a permite excluir. O transplante de células estaminais é o único tratamento potencialmente curativo.