Acidémia Metilmalónica — Forma Tardia Caso Clínico

• Main Authors: Manuel João Brito, Luisa Diogo, Isabel Tavares Almeida, Jeni Ganha
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: acidémia metilmalónica; síndroma extrapiramidal
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5774

Descreve-se um caso de acidémia metilmalónica de manifestação tardia em que foi inicialmente colocado erroneamente o diagnóstico de fibrosequística. Embora anteriormente tivesse sido evocada uma possível doença hereditária do metabolismo, o diagnóstico de acidémia metilmalónica foi feitoaos 25 meses de idade, aquando de uma grave crise de acidose metabólica da qual resultou uma síndroma extrapiramidal.Chama-se a atenção para a necessidade e urgência de ponderar a hipótese de acidémia orgânica nos casos com uma clínica compatível, uma vezque a instituição precoce de uma terapêutica dietética poderá melhorar o prognóstico.