Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I
Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à...
Main Authors: | Guilherme Monteiro de Barros, Adriana Maria Kakehasi |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Brasileira de Reumatologia
2016-02-01
|
Series: | Revista Brasileira de Reumatologia |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042016000100086&lng=en&tlng=en |
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