Anormalidades esqueléticas da síndrome tricorrinofalangiana tipo I

• Main Authors: Guilherme Monteiro de Barros, Adriana Maria Kakehasi
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Reumatologia 2016-02-01
• Series: Revista Brasileira de Reumatologia
• Subjects: Síndrome tricorrinofalangiana tipo I; Malformações articulares; Síndrome genética
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0482-50042016000100086&lng=en&tlng=en

Resumo A síndrome tricorrinofalangiana (STRF) tipo I é uma doença genética rara, relacionada com a mutação no gene TRPS1 do cromossomo 8. É caracterizada por anomalias craniofaciais e distúrbios na formação e maturação da matriz óssea. As características são cabelos ralos e quebradiços, tendência à calvície prematura, nariz bulboso em formato de pera, filtro nasal longo e plano e baixa implantação das orelhas. As alterações esqueléticas mais notáveis são a clinodactilia, as epífises das falanges das mãos em forma de cone, a baixa estatura e as malformações na articulação do quadril. Relata-se o caso de um adolescente diagnosticado com STRF e encaminhado para avaliação reumatológica em decorrência de queixas articulares.