Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación d...

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Bibliographic Details
Main Authors: Alexander Jesús Dellán-Quijada, Laura Andrea Useche-Sabogal, Oscar Mauricio Espitia-Segura, Natalia Penagos-Vargas
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad Autonoma de Bucaramanga 2021-08-01
Series:Medunab
Subjects:
hiperglicinemia no cetósica
glicina
recién nacido
epilepsia
hipo
glycine
newborn
epilepsy
hiccups
hyperglycinemia nonketotic
hiperglicinemia não-cetótica
recém-nascido
soluço
Online Access:https://revistas.unab.edu.co/index.php/medunab/article/view/3908

Internet

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