Fenilcetonúria: Relato de caso
Fenilcetonúria (PKU), doença genética autossômica recessiva, causada por mutação no gene codificador da enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável por catalisar a conversão do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina (Tyr). É detectada pelo teste do pezinho. Pacientes com PKU apresentam deficiênc...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Editora Universidade Severino Sombra
2017-08-01
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| Series: | Revista de Saúde |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://editora.universidadedevassouras.edu.br/index.php/RS/article/view/1024 |