| Summary: | Resumen: Introducción: El análisis genético de los trastornos específicos del lenguaje resulta del máximo interés, tanto para la práctica clínica como para la teoría lingüística. No obstante, un resultado casi universal de dicho análisis es que no parece existir una relación unívoca y obligada entre la mutación de determinados genes y la aparición de patologías concretas al término del desarrollo, ni por consiguiente, una relación causal directa entre el genotipo y el fenotipo. Objetivos: El presente trabajo se plantea evaluar esta clase de evidencias (utilizando como modelo, allí donde resulte ilustrativo, el gen FOXP2, considerado habitualmente como el «gen del lenguaje» por excelencia), proponer posibles causas que expliquen su recurrencia y discutir si tales explicaciones contribuyen realmente a esclarecer la genuina etiología de estos trastornos. Resultados: La clave para entender el intrincado (y a primera vista desconcertante) escenario resultante del análisis genético de los trastornos específicos del lenguaje radica en atender al verdadero papel que desempeñan los genes durante la ontogenia y, especialmente, al modo en que se regulan los procesos de desarrollo: lejos de erigirse en los agentes causales directos responsables en exclusividad de la aparición de los fenotipos, los genes constituyen uno más de los múltiples factores implicados. Conclusiones: La asunción de la complejidad de dicho papel, así como la conveniencia de considerar modelos alternativos del desarrollo, menos centrados en los genes (por paradójico que pueda parecer), permite explicar satisfactoriamente el modo en que las alteraciones génicas contribuyen a la aparición de este tipo de trastornos de la cognición. Abstract: Introduction: Genetic analysis of specific language disorders is of major interest for both clinical research and linguistic theory. However, the results of this analysis almost always do not show any univocal and compulsory relationships between particular gene mutations and particular disorders or a casual link between the genotype and the phenotype. Objectives: This paper will review this type of evidence (referring to the «language gene» FOXP2 as a leading example, where possible), try to suggest plausible reasons for such a perplexing output, and ultimately discuss if such reasons really explain the genuine aetiology of these conditions. Results: The key to disentangle and understand the puzzling scenario emerging from the genetic analysis of specific language disorders is to pay attention to the actual role played by genes during ontogeny and, in particular, to the way in which developmental processes are actually regulated: genes are not direct causal agents regarding the emergence of impaired or wild phenotypes, but just one among the diverse types of regulatory factors involved. Conclusions: When such a complex role as well as development models less focused on the genes are considered, the way in which genetic mutations really contribute to the emergence of these cognitive disorders is quite satisfactorily explained. Palabras clave: Correlaciones genotipo-fenotipo, Etiología, FOXP2, Genes, Ontogenia, Trastornos del lenguaje, Keywords: Aetiology, FOXP2, Genes, Genotype-phenotype relationships, Language disorders, Ontogeny
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