Retinose pigmentar: relato de caso

• Main Authors: José Francisco Soranz, Dalton Wada, André Maretti Chimello, Maria Carolina Coelho Gozzano, Rafael Nogueira Quevedo, Ricardo Cassago, Rodolfo Fischer Morelli
• Format: Article
• Language: Portuguese
• Published: Pontifícia Universidade Católica de São Paulo 2016-10-01
• Series: Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba
• Subjects: retinose pigmentar; herança genética; retina
• Online Access: http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/29701
• ISSN: 1517-8242; 1984-4840

Introdução: A retinose pigmentar (RP) é a forma mais comum das distrofias hereditárias da retina, afetando 4% da população mundial. É caracterizada pela progressiva degeneração da retina, com acometimento de fotorreceptores e epitélio pigmentar. O padrão de herança genética pode ser recessivo ligado ao X, autossômico recessivo ou dominante. A manifestação da RP é variável e os sintomas poder surgir só na vida adulta, que incluem: nictalopia, diminuição do campo visual, fotopsia, cefaléia e baixa acuidade visual. O diagnóstico é feito pela história e exames complementares, como campimetria, eletrofisiologia e fundoscopia. O prognóstico é relacionado ao padrão de herança, sendo a RP ligada ao X, com o pior prognóstico. Não há tratamento efetivo para a RP, o objetivo é retardar a evolução da doença. Objetivo: Relatar caso de RP hereditária. Metodologia: Paciente atendida em ambulatório e revisão de literatura. Relato de caso: Feminino, 45 anos, aposentada por invalidez devido a cegueira, com história de irritação nos olhos, baixa visão e flashes há 5 anos, sem queixas em outros sistemas. Pai e irmã diagnosticados com RP. Ao exame: diminuição da acuidade visual, com melhor correção óptica de 0,30 em ambos os olhos (AO); espículas ósseas na fundoscopia; visão tubular e perda de sensibilidade na campimetria; hipofluorescência em áreas de acúmulo de pigmentos em AO na retinografia fluorescente; perda de sensibilidade generalizada, com ilha de visão central na perimetria. Hipótese diagnóstica: RP. Conclusão: Determinar a anormalidade genética da RP pode auxiliar o diagnóstico, prever o prognóstico e os riscos familiares e sugerir o melhor tratamento. Assim é essencial a avaliação completa do paciente para o diagnóstico e intervenção terapêutica precoces a fim de desacelerar as manifestações clínicas da doença, prolongando a qualidade de vida do paciente.