Bases Genéticas de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2

• Main Authors: Luis E. Almaguer Mederos, José Laffita Mesa, Yanetza González Zaldivar, Danys Cuello Almarales
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Centro de Información y Gestión Tecnológica (CIGET) Holguín 2008-01-01
• Series: Ciencias Holguín
• Online Access: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181515031004

Aborda la genética clásica y molecular de la ataxia espinocerebelosa tipo 2, enfermedad neuro degenerativa que alcanza las mayores tasas de prevalencia e incidencia del mundo en Holguín, y que constituye un serio problema de salud. Desde el descubrimiento de la mutación causal de la enfermedad en 1996, se han obtenido avances significativos en la comprensión de los mecanismos moleculares involucrados en el proceso patológico, y en sus implicaciones clínicas. Tales hallazgos han permitido el desarrollo de modelos celulares y animales de la enfermedad, que constituyen herramientas indispensables para la búsqueda de alternativas terapéuticas orientadas al tratamiento de las personas afectadas.