Epilepsia – mais do que os olhos vêem

• Main Authors: Irina Carvalheiro, Joana Faleiro, José Paulo Monteiro
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/3933

Criança, sexo feminino, sete anos, referenciada aos cinco anos de idade por crises parciais complexas de predomínio nocturno, com dois meses de evolução. Antecedentes pessoais de dificuldades na linguagem e de coordenação motora desde os dois anos e história familiar de epilepsia na linha materna. A observação e o exame neurológico não revelaram alterações. O electroencefalograma mostrou atividade paroxística focal temporal direita e a ressonância crânio-encefálica revelou bandas bilaterais de substância cinzenta interpostas na substância branca entre o córtex e os ventrículos laterais (figuras 1 e 2) compatível com heteropia subcortical em banda. Por apresentar gradiente anteroposterior da heterotopia foi pedido estudo molecular do gene DCX e encontrada a mutação c.814C>T em heterozigotia no exão 5. A avaliação neuropsicológica (WPPI-R realizada aos 6 anos) revelou dificuldades globais nas provas verbais e nas de realização associadas a uma imaturidade emocional. Atualmente controlada com carbamazepina e zonizamida. A mãe, apesar da identificação da mesma mutação, é assintomática e a ressonância não tem lesões estruturais. Apesar da epilepsia relativamente fácil de controlar e da ausência de dismorfias ou sinais focais no exame neurológico, a imagem revelou uma extensa malformação cortical tendo o diagnóstico sido imagiológico e molecular. Palavras-chave: Heterotopia subcortical em banda, Epilepsia, gene DCX