بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد
مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی می‌باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می‌باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی‌مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می‌ب...
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | fas |
| Published: |
Vesnu Publications
2015-10-01
|
| Series: | مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5146 |
| id |
doaj-a351f2cce6904b89bdee2dbe434ef791 |
|---|---|
| record_format |
Article |
| spelling |
doaj-a351f2cce6904b89bdee2dbe434ef7912020-11-24T22:04:00ZfasVesnu Publications مجله دانشکده پزشکی اصفهان1027-75951735-854X2015-10-0133346130813171992بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمدParya Alipour0Mohammad Amin Tabatabaiefar1Somayeh Reiisi2Najmeh Fattahi3Azam Pourahmadian4Mortaza Hashemzadeh-Chaleshtori5Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, IranAssistant Professor, Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, IranAssistant Professor, Department of Genetics, School of Science, Shahrekord University, Shahrekord, IranCellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, IranCellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, IranProfessor, Cellular and Molecular Research Center AND Department of Medical Genetics, School of Medicine, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iranمقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی می‌باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می‌باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی‌مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می‌باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می‌باشد؛ حدود 80 درصد این گونه ناشنوایی، به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد (ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب). در این تحقیق، به بررسی نقش لوکوس DFNB63 (در ژن LRTOMT) در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در دو استان ایران پرداختیم. روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی- آزمایشگاهی، به منظور تعیین شیوع جهش‌های DFNB63 در استان‌های غربی ایران، به بررسی نقش جهش‌های این ژن در 150 فرد از 30 خانواده در استان‌های همدان و کهگیلویه و بویراحمد پرداخته شد. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی و حداقل 2 یا تعداد بیشتری ناشنوا بوده، همچنین از نظر جهش GJB2، منفی بودند. آنالیز پیوستگی با انتخاب شش نشان‌گر STR (Short tandem repeats) مناسب برای این لوکوس، انجام شد. یافته‌ها: با آنالیز پیوستگی خانواده‌های انتخاب شده، هیچ کدام، در نشان‌گرها‌ی مورد نظر با لوکوس DFNB63 پیوستگی نشان ندادند. بر این اساس، جهش‌های ژن LRTOMT در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد بررسی نقش نداشتند. نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی حاضر پیشنهاد می‌کند که جهش‌های ژن LRTOMT، از نظر بالینی، اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه ندارند.http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5146DFNB63LRTOMT geneAutosomal recessive nonsyndromic hearing lossGenetic linkage analysisIran |
| collection |
DOAJ |
| language |
fas |
| format |
Article |
| sources |
DOAJ |
| author |
Parya Alipour Mohammad Amin Tabatabaiefar Somayeh Reiisi Najmeh Fattahi Azam Pourahmadian Mortaza Hashemzadeh-Chaleshtori |
| spellingShingle |
Parya Alipour Mohammad Amin Tabatabaiefar Somayeh Reiisi Najmeh Fattahi Azam Pourahmadian Mortaza Hashemzadeh-Chaleshtori بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد مجله دانشکده پزشکی اصفهان DFNB63 LRTOMT gene Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss Genetic linkage analysis Iran |
| author_facet |
Parya Alipour Mohammad Amin Tabatabaiefar Somayeh Reiisi Najmeh Fattahi Azam Pourahmadian Mortaza Hashemzadeh-Chaleshtori |
| author_sort |
Parya Alipour |
| title |
بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد |
| title_short |
بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد |
| title_full |
بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد |
| title_fullStr |
بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد |
| title_full_unstemmed |
بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس DFNB63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد |
| title_sort |
بررسی پیوستگی ژنتیک لوکوس dfnb63 در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در استان‌های همدان و کهکیلویه و بویراحمد |
| publisher |
Vesnu Publications |
| series |
مجله دانشکده پزشکی اصفهان |
| issn |
1027-7595 1735-854X |
| publishDate |
2015-10-01 |
| description |
مقدمه: ناشنوایی یک اختلال حسی- عصبی است و یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی می‌باشد که دارای بروز یک در هزار در بین نوزادان می‌باشد. مطالعات نشان داده است که پنجاه درصد موارد ناشنوایی، دارای علل ژنتیک و پنجاه درصد باقی‌مانده، دارای علل محیطی و ناشناخته است؛ قابل ذکر است که این نقص، بسیار ناهمگن می‌باشد. ناشنوایی در حدود 70 درصد موارد، غیرسندرمی است و تنها نقص موجود در بیمار می‌باشد؛ حدود 80 درصد این گونه ناشنوایی، به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد (ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب). در این تحقیق، به بررسی نقش لوکوس DFNB63 (در ژن LRTOMT) در خانواده‌های دچار ناشنوایی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب در دو استان ایران پرداختیم.
روش‌ها: در این مطالعه‌ی توصیفی- آزمایشگاهی، به منظور تعیین شیوع جهش‌های DFNB63 در استان‌های غربی ایران، به بررسی نقش جهش‌های این ژن در 150 فرد از 30 خانواده در استان‌های همدان و کهگیلویه و بویراحمد پرداخته شد. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی و حداقل 2 یا تعداد بیشتری ناشنوا بوده، همچنین از نظر جهش GJB2، منفی بودند. آنالیز پیوستگی با انتخاب شش نشان‌گر STR (Short tandem repeats) مناسب برای این لوکوس، انجام شد.
یافته‌ها: با آنالیز پیوستگی خانواده‌های انتخاب شده، هیچ کدام، در نشان‌گرها‌ی مورد نظر با لوکوس DFNB63 پیوستگی نشان ندادند. بر این اساس، جهش‌های ژن LRTOMT در ایجاد ناشنوایی در خانواده‌های مورد بررسی نقش نداشتند.
نتیجه‌گیری: مطالعه‌ی حاضر پیشنهاد می‌کند که جهش‌های ژن LRTOMT، از نظر بالینی، اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه ندارند. |
| topic |
DFNB63 LRTOMT gene Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss Genetic linkage analysis Iran |
| url |
http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5146 |
| work_keys_str_mv |
AT paryaalipour brrsypywstgyzẖntyḵlwḵwsdfnb63drkẖạnwạdhhạydcẖạrnạsẖnwạyygẖyrsndrmyạtwzwmmgẖlwbdrạstạnhạyhmdạnwḵhḵylwyhwbwyrạḥmd AT mohammadamintabatabaiefar brrsypywstgyzẖntyḵlwḵwsdfnb63drkẖạnwạdhhạydcẖạrnạsẖnwạyygẖyrsndrmyạtwzwmmgẖlwbdrạstạnhạyhmdạnwḵhḵylwyhwbwyrạḥmd AT somayehreiisi brrsypywstgyzẖntyḵlwḵwsdfnb63drkẖạnwạdhhạydcẖạrnạsẖnwạyygẖyrsndrmyạtwzwmmgẖlwbdrạstạnhạyhmdạnwḵhḵylwyhwbwyrạḥmd AT najmehfattahi brrsypywstgyzẖntyḵlwḵwsdfnb63drkẖạnwạdhhạydcẖạrnạsẖnwạyygẖyrsndrmyạtwzwmmgẖlwbdrạstạnhạyhmdạnwḵhḵylwyhwbwyrạḥmd AT azampourahmadian brrsypywstgyzẖntyḵlwḵwsdfnb63drkẖạnwạdhhạydcẖạrnạsẖnwạyygẖyrsndrmyạtwzwmmgẖlwbdrạstạnhạyhmdạnwḵhḵylwyhwbwyrạḥmd AT mortazahashemzadehchaleshtori brrsypywstgyzẖntyḵlwḵwsdfnb63drkẖạnwạdhhạydcẖạrnạsẖnwạyygẖyrsndrmyạtwzwmmgẖlwbdrạstạnhạyhmdạnwḵhḵylwyhwbwyrạḥmd |
| _version_ |
1725831156218200064 |