Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome

• Main Authors: Luciana Baptista Pereira, João Renato Vianna Gontijo
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Brasileira de Dermatologia 2008-12-01
• Series: Anais Brasileiros de Dermatologia
• Subjects: Dermatopatias genéticas; Doenças genéticas inatas; Proteinose lipóide de Urbach e Wiethe; Genetic diseases, inborn; Lipoid proteinosis of Urbach and Wiethe; Skin diseases, genetic
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962008000600014
• ISSN: 0365-0596; 1806-4841

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.<br>Urbach-Wiethe disease, also named lipoproteinosis or hyalinosis cutis et mucosae (OMIM 247100), is a rare autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis with hyaline-like material deposition in the skin, oral mucosa and internal organs. Typical features include hoarseness, papules and nodules on the face, characteristically along the eyelid margins, pitted scars, diffuse thickening and yellow discoloration of the skin, and verrucous lesions in areas subjected to trauma.