Gen de fusión AML-1/ETO y mutación NPM-1A en leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide

• Main Authors: Ana María Amor-Vigil, Carmen A Díaz-Alonso, Ania Hernández-Cabezas, Vianed Marsán-Suárez, Heidys Garrote-Santana, Edgardo Espinosa-Martínez
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Editorial Ciencias Médicas
• Series: Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
• Subjects: gen de fusión AML-1/ETO; mutación NPM-1A; leucemia mieloide crónica; crisis blástica
• Online Access: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892015000100009&lng=en&tlng=en

La leucemia mieloide crónica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: crónica, acelerada y crisis blástica. Alrededor del 80 % de los enfermos con leucemia mieloide crónica son diagnosticados durante la fase crónica, 10 % en fase acelerada y otro 10 % durante la crisis blástica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formación del gen de fusión BCR/ABL, que se traduce en la proteína quimérica pBCR/ABL, le sigue una gran inestabilidad genómica y la adquisición de alteraciones cromosómicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatías malignas, pueden ser adquiridas durante la progresión de la leucemia mieloide crónica a crisis blástica. Se presenta el caso de un paciente que debutó con una leucemia mieloide crónica en crisis blástica, con positividad del gen de fusión BCR/ABL, el gen de fusión AML-1/ETO y la mutación NPM-1A.