Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual

Fatores genéticos estão sabidamente envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais tem ocorrido, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 1-2% das síndromes epilépticas. O presente artigo lista alguns principais genes identificados...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Iscia Lopes-Cendes, M.D., PH.D., Patrícia Aline Oliveira Ribeiro, PHD
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2013-11-01
Series:Revista Médica Clínica Las Condes
Subjects:
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864013702438
id doaj-99ae97c730bc45aba641cfbdb473d800
record_format Article
spelling doaj-99ae97c730bc45aba641cfbdb473d8002021-07-02T02:49:08ZengElsevierRevista Médica Clínica Las Condes0716-86402013-11-0124690390810.1016/S0716-8640(13)70243-8Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atualIscia Lopes-Cendes, M.D., PH.D.0Patrícia Aline Oliveira Ribeiro, PHD1Professor of Medical Genetics. Head, department of Medical Genetics. School of Medical Sciences. University of Campinas - UNICAMP. Campinas, SP. Brazil.Department of Medical Genetics. School of Medical Sciences. University of Campinas - UNICAMP. Campinas, SP. Brazil.Fatores genéticos estão sabidamente envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais tem ocorrido, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 1-2% das síndromes epilépticas. O presente artigo lista alguns principais genes identificados até o momento para síndromes Mendelianas e não mendeliana. Também são relatados os principais genes descritos envolvidos na etiologia das malformações do desenvolvimento cortical e epilepsias mioclônicas progressivas.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864013702438geneherança mendelianaherança multifatorial
collection DOAJ
language English
format Article
sources DOAJ
author Iscia Lopes-Cendes, M.D., PH.D.
Patrícia Aline Oliveira Ribeiro, PHD
spellingShingle Iscia Lopes-Cendes, M.D., PH.D.
Patrícia Aline Oliveira Ribeiro, PHD
Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
Revista Médica Clínica Las Condes
gene
herança mendeliana
herança multifatorial
author_facet Iscia Lopes-Cendes, M.D., PH.D.
Patrícia Aline Oliveira Ribeiro, PHD
author_sort Iscia Lopes-Cendes, M.D., PH.D.
title Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
title_short Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
title_full Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
title_fullStr Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
title_full_unstemmed Aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
title_sort aspectos genéticos das epilepsias: uma visão atual
publisher Elsevier
series Revista Médica Clínica Las Condes
issn 0716-8640
publishDate 2013-11-01
description Fatores genéticos estão sabidamente envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais tem ocorrido, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 1-2% das síndromes epilépticas. O presente artigo lista alguns principais genes identificados até o momento para síndromes Mendelianas e não mendeliana. Também são relatados os principais genes descritos envolvidos na etiologia das malformações do desenvolvimento cortical e epilepsias mioclônicas progressivas.
topic gene
herança mendeliana
herança multifatorial
url http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864013702438
work_keys_str_mv AT iscialopescendesmdphd aspectosgeneticosdasepilepsiasumavisaoatual
AT patriciaalineoliveiraribeirophd aspectosgeneticosdasepilepsiasumavisaoatual
_version_ 1721342711191044096