Pesquisaje ultrasonográfico de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores

• Main Authors: Filiberto Miranda Rosales, Cynara Mirón Folgoso, Arnaldo Balaguer Burón, Eida Iglesias Vidal, Idalmís Pérez Gonzáles, Deborah Cento Pernas
• Format: Article
• Language: Spanish
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey 2012-01-01
• Series: Archivo Médico de Camagüey
• Online Access: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211122900007

Introducción: la determinación del valor predictivo de los marcadores genéticos es de vital importancia; ya que la presencia de varios marcadores en etapas tempranas de la gestación es un indicador de la presencia o no de aneuploidias. Objetivo: elevar la calidad del diagnóstico prenatal desde las primeras semanas del embarazo. Método: se realizó un estudio descriptivo de serie de casos donde se incluyeron a todas las embarazadas del Policlínico Docente Comunitario José Martí Pérez. El muestreo fue no probabilístico; se realizó un estudio ecográfico en el primer y segundo trimestre; las anomalías detectadas por ultrasonido y los diagnósticos anatomopatológicos fueron clasificados de acuerdo con la estructura anatómica mayor afectada. La comparación de sus resultados permitió corroborar el diagnóstico preliminar. Se realizó análisis estadístico descriptivo y los resultados se expresaron en porcentajes y tablas. Resultados: se tomaron en cuenta según su significado clínico o no los resultados de los marcadores genéticos registrados; los de mayores incidencias fueron la visualización de estructuras colectoras y la imagen de ping pong ball, la presencia de varios marcadores se asoció a malformaciones congénitas mayores. El mayor número de alteraciones se detectaron entre 20 y 34 años. Conclusiones: el pesquisaje de marcadores genéticos eleva la calidad del diagnóstico prenatal, ya que aparecen tempranamente y están relacionados o no con alteraciones cromosómicas u otras malformaciones congénitas mayores.