Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossom...
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Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1976-06-01
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doaj-947f7215d0ac4b35961efad63313520e2020-11-24T23:47:21ZengAcademia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)Arquivos de Neuro-Psiquiatria1678-42271976-06-0134219920410.1590/S0004-282X1976000200011S0004-282X1976000200011Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13Valeriana Moura Ribeiro0Iris Ferrari1M. A. Moreira2Universidade de São PauloUniversidade de São PauloUniversidade de São PauloOs autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados.http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011&lng=en&tlng=en |
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