Deficiência mental e malformações em criança com translocações cromossomicas 5/13
Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossom...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO)
1976-06-01
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| Series: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1976000200011&lng=en&tlng=en |
| Summary: | Os autores registram um caso raro de retardo mental e malformações físicas em paciente com anormalidades cromossômicas. A análise cromossômica do paciente revelou cariótipo aparentemente equilibrado. Entretanto, são consideradas as possibilidades de que nos eventos de quebra e rejunção dos cromossomos, tenha ocorrido perda de alguns genes para 5p e/ou 13q; mutação gênica ou, ainda, efeito de posições dos segmentos cromossômicos rearranjados. |
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| ISSN: | 1678-4227 |