Síndrome de Beckwith-Wiedmann: relato de caso da intervenção fonoaudiológica Beckwith-Wiedemann syndrome: case report of speech therapy intervention

• Main Authors: Bárbara de Lavra-Pinto, Maria Júlia Luz, Ligia Motta, Erissandra Gomes
• Format: Article
• Language: English
• Published: CEFAC Saúde e Educação 2011-04-01
• Series: Revista CEFAC
• Subjects: Síndrome de Beckwith-Wiedmann; Macroglossia; Terapia Miofuncional; Beckwith-Wiedmann Syndrome; Myofunctional Therapy
• Online Access: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-18462011000200020
• ISSN: 1516-1846; 1982-0216

TEMA: descrever a evolução de um caso de Síndrome de Beckwith-Wiedmann com macroglossia submetido à fonoterapia quanto aos aspectos estruturais e miofuncionais do sistema estomatognático. PROCEDIMENTOS: inicialmente foram coletados os dados do prontuário e foi realizada a entrevista inicial com a mãe. Após, a paciente, com 1 ano e 2 meses de idade, foi submetida à avaliação fonoaudiológica clínica e foram realizados exames complementares (avaliação otorrinolaringológica, exame videofluoroscópico e avaliação audiológica). Após seis meses de terapia miofuncional com a utilização de técnicas passivas, foi realizada uma reavaliação. RESULTADOS: na avaliação fonoaudiológica inicial observou-se flacidez de lábios e bochechas; ausência de vedamento labial; língua com tensão diminuída, hemi-hipertrofia direita e acentuada projeção anterior; dificuldades na mastigação e na deglutição de alimentos sólidos. Decorridos seis meses de terapia miofuncional, constatou-se maior rigidez da musculatura de lábios e bochechas, posteriorização da língua com aumento da tensão muscular, e desempenho adequado na mastigação e deglutição de alimentos sólidos. CONCLUSÃO: a intervenção fonoaudiológica precoce, baseada em técnicas de terapia miofuncional, apresentou resultados considerados satisfatórios para este caso de Síndrome de Beckwith-Wiedmann com macroglossia.<br>BACKGROUND: describe structural and myofunctional aspects of the stomatognathic system for a case of Beckwith-Wiedmann syndrome with macroglossia that received speech therapy intervention. PROCEDURES: first, the patient clinical data was collected from hospital files. An initial interview was carried through with the mother. Then, the patient was submitted to a clinical myofunctional evaluation. Some additional complementary examinations were also held (otolaryngological assessment, videofluoroscopy examination and audiological evaluation). After six months of myofunctional therapy using passive techniques, the patient was revaluated. RESULTS: in the first myofunctional evaluation we noted lips and cheeks' flabbiness, absence of lip seal and tongue with reduced tension, right hemihypertrophy and significant anterior projection. Difficulties in mastication and swallowing of solid food were also observed. After six months of myofunctional therapy, an increase in lips and cheeks' muscle stiffness, tongue posteriorisation with superior muscular tension, and appropriate performance in mastication and swallowing of solid food were evidenced. CONCLUSION: a precocious speech-therapy intervention, based on myofunctional therapy techniques, showed good results in this case - Beckwith-Wiedmann syndrome with macroglossia.