Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos
Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se h...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud
2012-06-01
|
| Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/638 |